RSS

KAL-1 Geni / (Koku alamama ile küçük cinsel organ arasındaki ilişki)

05 Nis

Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama arasında nasıl bir ilişki var?

Bir gen çalışırken belirli bir görevi yerine getirir. Eğer aynı gen herhangi bir sebepten dolayı çalışmazsa, yerine getirdiği görev ile hiç alakası olmayan problemler ortaya çıkarabilir.

Bir genin çalşmadığı durumlarda meydana gelen yan etkilerinden biride küçük penis ve küçük testis dir. Kal-1 geni de bunlardan biridir.

Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluğunda büyük bir gendir. Bu gene, 204513 harf (bp) uzunluğunda bir DNA parçasının içerisinde, 14 parçadan (Exon dan) oluşur.

Hamileliğin ikinci haftasında KAL-1 geni Koku-Soğancığının(olfactory bulb) oluşacağı bölgeye yakın bölgedeki hücrelerde çalışmaya başlar. Bu gen Anosmin adı verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi hücreleri birbirine yapıştırmaktır. Koku soğancığından beyne doğru yola çıkan sinir hücrelerinin axonları, Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrelerine yapışırlar. Yapışma gerçekleştiğinde, koku soğanı ile beyin arasında sinir hücrelerinden, bant veya  şerit benzeri bir yol oluşur.

Eğer KAL-1 geni bir problemden dolayı çalışmazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku soğancığından çıkan sinir hücreleri beyne ulaştığında oradaki hücrelere yapışamaz ve beyinle burun arasında bağlantı kurulamaz, dolayısıyla kişi koku alamaz.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene=kal1

Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakası var.? 

Cinsel gelişmenin ilk başladığı bögede koku soğancığına yakın bir yerde bulunur. İlk cinsel gelişme eski bir hormon yakalayıcı olanKalmann sendrom Pheromonal organda(koku organı) başlar. Buradaki sinir hücreleri beyne doğru göç ederler. Göç ederken daha önce koku soğancığının beyne gönderdiği şerit şeklindeki yolu tıpkı bir tren rayı gibi kullanarak beyindeki ulaşacağı yeri bulurlar.

Eğer KAL-1 geni bir sebepten dolayı çalışamaz ve “Anosmin” sentezleyemezse, bu sinir hücreleri yollarını hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ulaşamayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için gerekli komutları da veremez.

Örnegin, gonadotropine sentezlenmezse, kana Lütein (LH ) salgılanması yapılamaz, lütein olmadan testis gelişmez, testis gelişmeyince yeterli seviyede testosteron üretilemez ve kişi cinsel istek duyamaz.

Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vardır.

Bunlar sırayla; 

  • KAL-1 X kromozomu üzerinde,
  • KAL-2 8. kromozomu üzerinde,
  • KAL-3 20. kromozomu üzerinde,
  • KAL-4 3. kromozomu üzerinde yer almaktadır.

Bu mutasyonlar genellikle genin bir kısmının veya tamamının silinmesi (deletion) şeklinde olmaktadır. En sık rastlanan formu 8. kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur.

Kallmann Sendromuna erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanmaktadır

Görülme sıklığı 

Erkeklerde 1/10000
Kadınlarda : 1/ 50000 dir.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

(1) Anosmin-1 underlying the X chromosome -linked Kallmann syndrome is an adhesion molecule that can modulate neurite growth in a cell-type specific manner.

October 1, 1998 J Cell Sci 111, 2953-2965.

(2) Kallmann syndrome: towards molecular pathogenesis.

Mol Cell Endocrinol. 2001 Jun 20;179(1-2):75-81.

(3)The Importance of Autosomal Genes in Kallmann Syndrome: Genotype-Phenotype Correlations and Neuroendocrine Characteristics1

doi: 10.1210/jc.86.4.1532 The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism April 1, 2001 vol. 86 no. 4 1532-1538

4) http://de.wikipedia.org/wiki/Gonadotropine

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

 
10 Yorum

Yazan: 5. Nisan 2011 in Allgemein

 

10 responses to “KAL-1 Geni / (Koku alamama ile küçük cinsel organ arasındaki ilişki)

  1. Can H.

    6. Nisan 2011 at 17:22

    Oldukça ilginç bir konu. Kallman sendromlu bireyler, koku alınamadığı için, karşı cinse ait feromonları da algılayamıyor olmalı. Hormonal eksikliklerinin yanı sıra, feromonları algılayamama, cinsel isteklerini tamamen bitiriyor olmalı. Yazı için teşekkürler.

    Bu arada, sitenizi 2 hafta önce keşfettim. Ve takip etmeye devam edeceğim. İyi çalışmalar.🙂

    Beğen

     
  2. Ayfer

    3. Ekim 2011 at 07:24

    Kallman sendromu bayanlarda da infertiliteye yol açıyor mu, ve tedavisi var mı?

    Beğen

     
    • saltuerk

      3. Ekim 2011 at 18:15

      Kalman Sendromu kadinlarda erkeklere göre az görülen bir vakadir.
      Kallman sendromunun kadinlarda görülmesi halinde GnRH hormonunun (Gonadotropin- Releasing-Hormon) salgilanmasi bozulur.
      Bu hormon, ergenlik caginda hypotalamusda üretilerek, hypofizde LH (Luteinisierendes Hormon) ve FSH (Follikel stimulierendes Hormon) üretilmesine sebeb olur.
      Bu iki hormon ise folikül olusmasi ile Östrogen und Gestagen hormonlarinin salgilanmasi ve dolayisi ile Ovulasyon yani yumurtlamayi saglar.

      Sorunuza gelecek olursak.
      Evet Kallman sendromu infertiliteye sebeb olur. Hormon tedavisi ile infertilite tedavi edilebilir ama hormon tedavisi, kalp ve damar hastaliklarinin tetikleyici olan osteoporos hormonun dengesinin bozulma riskinide beraberinde tasir.
      Tedavi icin uzman bir doktorla görüsülmesi sart.

      Beğen

       
  3. Ayfer

    4. Ekim 2011 at 08:29

    Yanıt verdiğiniz için teşekkür ediyorum. Ben aynı zamanda FMF liyim (M694V Geninimde mutasyon var), kolsin kullanıyorum. 3 kez tüp bebek yöntemi denendi ama, ne FMF e ne de koku almama sorunumla ilgili herhangi bir özel tedavi metodu uygulanmadı, normal prosedür uygulandı. Geçenlerde bir haber okudum, bir ebe hanım Kallman sendromlu olduğundan yıllar boyunca tüm doktorlar çocuğun olmaz demelerine rağmen, İstanbul’da bir merkezde Kallman Sendromuna özel ayrı bir tüp bebek tedavisi yoluyla hamile kalmış ve şu an ikiz bebekleri var. Bu haberi duyunca ümitlendim. 41 yaşındayım, bu konuda bana söyleyebileceğiniz veya önerebileceğiniz herhangi bir şey var mı. Bahsettiğiniz kalp-damar veya başka olabilecek her türlü riski göze alıyorum. Zamanımın az kalmış olması beni çok üzüyor.

    Beğen

     
  4. ali

    31. Temmuz 2012 at 23:20

    hocam oğlum 4 yaşında.penis ve testis küçüklüğü var.bu makaleyi okuyunca çok ilgimi çekti.çünkü beni ve babasını o kadar çok kokluyorki yani bağımlı gibi oldu.önünü aşmasak 24 saat koklamak ister.bununla bi alakası var mı acaba?teşekkür edrim

    Beğen

     
    • muhammed

      11. Eylül 2012 at 12:59

      Geçmiş olsun Ali bey, hipogonadizm.com isimli siteyi incelemenizi öneririm.

      Beğen

       
  5. tuncay

    26. Ağustos 2012 at 12:25

    Ayfer hanım benim doktorum celalettin peru fmf hastası bir erkeği tedavi etti ve eşi hamile ümidinizi kaybetmeyin..

    Beğen

     
  6. hunoglu

    10. Ekim 2012 at 00:51

    merhabalar ben 30 yasinda bir erkek, ve kalman hastasiyim , kendimi bu hastalik yuzunden hic iyi hissetmiyorum , koku almiyorum hic , ve penisler kucuk , bunun icin surekli hormon ilaclari kullaniyorum , sadece bana verilen ilaclar cinsel istegi karsilamak icin biraz fayda ediyor , koku alma, yada testis ve penislerin buyumesine fayda ettiklerini bilemiyorum , ben bir kac ulkede ayri ayri yeni ilaclar aradim ama net bir sekilde ilac bulamadim , acaba benim bilemedigim bir yolu varmidir ?

    Beğen

     
  7. hunoglu

    10. Ekim 2012 at 00:57

    bu kulay bir hastalik degil , en kotu yanida kimseye soyleyememk , kimse ile paylasamamak , ben o kadar cok yollarini denedim , cocuk olmuyor diye yeni ilaclari varmis ama o ilaclari kullanincada cinsel olarak cok zayifliyor , mecbur birini secmek zorunda kaldim , bu hastalik ile ilgili turkiyede ks hastaliginin uzmanlari bulunuyormu acaba ? onerileriniz varmidir ? turkiyede hangi hastanede ve uzman dr yi onermeniz mumkunmidir ?

    Beğen

     
  8. ekrem

    29. Ocak 2013 at 21:59

    tüm koku almayan arkadaşlara geçmiş olsun bende sizin gibi kendimi bildim bileli 3-4 yaşında beri hayatımda hiç koku almadım. en fazla koku aldığım olay ise yanımda ateş yandığında burnumda sadece yanma hissi oluşmasıdır. şuan 32 yaşındayım evliyim ve 1 kız ve 1 oğlum var cinsel yönden herhangi bir iştahsızlık yok.benım dayım ve anneannemde koku almıyorlar. kızım 1 yaşındayken kocaeli araştırma hastanesine götürdük endokri doktoru ile konuştuk koku almadığımı cinsel yönden bir eksikliğim olmadığını öğrenince eşimin yannda beni inceleme istedi ben şaşırdım doktor tanıdık olmasına rağmen izin vermedim. bu siteyigörünce bu anımı paylaşmak istedim. arkdaşlara geçmiş olsun dilerim inşallah hayırlı ve güzle çocuklarınız olur kardeşlerim

    Beğen

     

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Connecting to %s

 
%d blogcu bunu beğendi: